Jako vzácná onemocnění se označují nemoci postihující méně než 1 z 2 000 lidí. Pojmenováno je jich kolem 6 000 a díky zlepšující se diagnostice tento počet neustále roste. V součtu se vzácná onemocnění týkají vyššího počtu pacientů, než lidí s rakovinovým onemocněním a AIDS dohromady. V České republice jde o půl milionu, celosvětově o 300 milionů pacientů. Mnoho dalších pak na svou diagnózu teprve čeká. Vzácné nemoci jsou převážně dědičné a postihují celý organismus. Mají významný dopad na kvalitu života pacienta nebo jeho život přímo ohrožují.
Seminář pro pacienty se vzácným onemocněním, jejich rodiny a pečovatele se uskutečnil v prostorách kampusu a věnoval se problematice péče, novinkám ve výzkumu, otázkám dostupnosti léčby a podněcování změn.
Pořádání akce se zhostil Ústav lékařské genetiky a genomiky Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno spolu s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO), Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění ve FN Motol a Centrem excelence CREATIC Lékařské fakulty Masarykovy univerzity.
Na úvod promluvila prorektorka pro výzkum a doktorské studium Šárka Pospíšilová a v prvním bloku přednášek vystoupili hosté z genetických pracovišť FN Ostrava a FN Olomouc. Představili problematiku genetických vyšetření v celé jejich šíři, vývoj oboru a současné možnosti testování u pacientů se vzácným onemocněním, včetně všech možností genetické prevence. Za genetické pracoviště FN Brno v této části programu vystoupil Peter Rohoň, primář Ústavu lékařské genetiky a genomiky, který posluchačům přiblížil dědičné predispozice k nádorovým onemocněním krvetvorby.
„Vzácné onemocnění svým způsobem postihuje celou rodinu. Jejich vzájemným propojováním dáváme těmto lidem možnost sdílet své problémy a zároveň na ně na malou chvíli zapomenout,“ upřesnila souvislosti Anna Arellanesová, zakladatelka a předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která na semináři přiblížila komplexní nabídku pacientské organizace. Ta mimo jiné zahrnuje i společné pobyty pro rodiny pacientů se vzácným onemocněním v rámci nově vznikajíciho Edukačního centra pro vzácná onemocnění.
Velkou odezvu publika sklidil příspěvek pacienta se spinální svalovou atrofií Hynka Latty, zároveň i magistra psychologie a ochotnického herce. Svým pozitivním přístupem k životu s onemocněním všechny přítomné doslova nadchl.
V podobně optimistickém duchu se nesla i další část programu. Více než dvacet let činnosti centra pro maligní hypertermii v Brně a jeho plány do budoucna představil Petr Štourač, proděkan pro rozvoj a studium v klinických oborech všeobecného lékařství Lékařské fakulty Masarykovy univerzity.
Jak spolupráce kardiologů a genetiků pomáhá předcházet závažným zdravotním stavům, až náhlé smrti, objasnil zástupce přednosty Interní kardiologické kliniky FN Brno Tomáš Novotný. Kateřina Slabá z Ambulance Pediatrické kliniky FN Brno pro dětské pacienty bez diagnózy hovořila o nutnosti multidisciplinárního přístupu. Jako příklad jí posloužil příběh jednoho ze jejích pacientů, kterému se díky komplexnímu došetření povedlo po dlouhých třinácti letech ukončit diagnostickou odyseu, čímž se i zlepšil jeho zdravotní stav.
Naděje pro pacienty se vzácným onemocněním má i podobu vývoje a výroby genových a buněčných terapií, jimž se v příspěvku věnoval Dalibor Valík z centra excelence lékařské fakulty CREATIC. V něm se vyvíjí a připravují vysoce personalizované typy léčivých přípravků pro vzácná onemocnění, které se vyrábí v malém rozsahu a pro omezený počet pacientů.
Závěr prvního bloku přinesla Dagmar Kozáková, která představila činnost Asociace genové terapie a význam PR pro fungování pacientských organizací. „Našim heslem je, že pokud chceme, aby se nám podařily velké změny, musíme být vidět,” zmínila Dagmar Kozáková.
Odpoledne pak zakončil workshop s názvem „Angažovanost pacientů v klinických studiích“, který připravilo centrum excelence lékařské fakulty CREATIC. Lenka Součková, zástupkyně VVI CZECRIN, účastníkům osvětlila, jak využívat informace z registrů klinických studií, kde se v této oblasti dále vzdělávat a jaká jsou specifika vzácných onemocnění.
„Přímá účast pacientů na realizaci klinických studií může být přínosná pro obě strany – vědce i pacienty. Tento přístup nejenže zvyšuje relevanci a efektivitu výzkumu, ale také podporuje transparentnost a důvěru mezi výzkumnou komunitou a pacientskými skupinami,“ dodala Lenka Součková.
Závěrečná diskuze jen podpořila hlavní myšlenku akce. „Pro péči o pacienty se vzácným onemocněním je nutná spolupráce všech zapojených institucí, a o tu se společně i díky této akci každoročně snažíme,” uvedla Renata Gaillyová, hlavní koordinátorka semináře a klinická genetička, která se tématu vzácných onemocnění dlouhodobě věnuje.
Asociace genové terapie se rovněž stala autorem výstavy, která byla po celý únor k vidění v chodbě kampusu Lékařské fakulty. Vznikla s cílem popularizovat témata vzácných onemocnění i dostupnost buněčných a genových terapií.