Expertům z lékařské fakulty se podařilo prosadit důležitá mezinárodní doporučení pro postupy při určování prognózy chronické lymfocytární leukémie. Dosud používané diagnostické metody nebyly stoprocentní a u řady pacientů nemohla být špatná prognóza onemocnění včas předpovězena.
Vědci z Masarykovy univerzity, kteří s metodami, jež zvyšují šance na odhalení pacientů s nebezpečnou formou nemoci, pracují již řadu let, teď pomáhají s jejím rozšířením do praxe i v dalších zemích.
Příznačné mutace
Doporučení se týkají objasnění významu a způsobů analýzy mutací tzv. antionkogenu TP53, který je důležitý pro ochranu buněk před jejich možnou změnou v buňky nádorové.
Lékaři se při diagnostice doposud soustřeďovali pouze na přítomnost či nepřítomnost delece krátkého raménka chromozomu 17, kde se gen nachází. Často tak nezohledňovali fakt, že také mutace genu TP53 může být příznačná pro pacienty s chronickou lymfatickou leukémií, kteří špatně reagují na terapii. Přitom právě pacienti s některými typy mutací v genu TP53 mají vůbec nejhorší prognózu onemocnění.
„V posledních letech jsme se na to snažili poukazovat, protože opomíjení těchto poznatků znamenalo, že léčba pacientů mnohdy nebyla optimální,“ vysvětluje Šárka Pospíšilová, vedoucí Centra molekulární biologie a genové terapie Interní hematologické a onkologické kliniky LF MU a Centra molekulární medicíny v CEITEC MU.
Čeští vědci proto iniciovali vznik celoevropské výzkumné skupiny, která tato zjištění potvrdila, a společně s odborníky z Německa, Velké Británie a dalšími vypracovali doporučení pro lékaře, kdy a jakými metodami analyzovat mutace v genu TP53. Práce vznikla ve spolupráci s evropskou leukemickou společností EuropeanLeukemia Net a její pracovní skupinou ERIC (European Research Initiative on CLL), která sdružuje zástupce více než dvaceti zemí, včetně Spojených států.
Chronická lymfocytární leukémie
je nejčastější leukémie bělochů. Každým rokem postihne ze sta tisíc lidí přibližně šest osob. Jen v Jihomoravském kraji žije přes pět set lidí s touto nemocí. Pro onemocnění, které se projevuje úbytkem zdravých bílých krvinek, hubnutím či zvětšenými uzlinami, je typické, že řadě lidí nepůsobí zpočátku větší problémy.
Pro lékaře tak ale nastává problém, kdy a jakým způsobem začít s léčbou. Výsledky nyní experti z Masarykovy univerzity společně s dalšími evropskými odborníky publikovali v prestižním časopise Leukemia. Kliniky po celém světě tak mají jasný návod, jak chronickou lymfocytární leukémii vyšetřovat, jak definovat podskupinu pacientů s nejhorší prognózou a jakou léčbu nasadit.
Kdy léčit a kdy ne
Tým odborníků z interní hematoonkologické kliniky lékařské fakulty a laboratoře lékařské genomiky v CEITEC MU vedený Šárkou Pospíšilovou zaznamenal ještě další úspěch. Mladý vědec Marek Mráz, nedávno vyznamený cenou ministra školství, popsal jeden z významných faktorů, který ovlivňuje vznik a vývoj chronické lymfocytární leukémie.
Práce publikovaná v prestižním časopise Blood se věnuje roli mikroRNA-650, jejíž přítomnost nebo zvýšená hladina je spojena s lepší prognózou pacientů a souvisí i s rozvojem onemocnění.
Objev zatím nemá přímý dopad na vývoj léčby, je ale důležitým krokem pro poznání toho, jak se nemoc chová a vyvíjí. „Může se stát, že nemoc díky terapii na čas zklidníme a pacient ztratí potíže, jenže po čase se mu kvůli tomu onemocnění vrátí v ještě agresivnější podobě. Abychom se těmto nevhodným zásahům stoprocentně vyhnuli, je pro nás klíčové mechanismus nemoci důkladně prozkoumat,“ vysvětlil Michael Doubek z interní hematologické a onkologické kliniky.
Teprve až vědci poznají, jak přesně nemoc vzniká a jak se zdravá buňka stává zhoubnou, budou umět říct, kdy a jak je nejlepší proti nádorovému onemocnění léčebně zasáhnout.