Dokumentem nazvaným Hrozí zneužití – diskreditace lékařské
genetiky, který se v únoru objevil na veřejnosti, se významná skupina
českých lékařů snaží upozornit na nebezpečí, která se otevírají
v souvislosti s komerčně nabízenými genetickými službami.
„Zodpovědnost, nikoli strach z konkurence nás vede k argumentaci proti
takovýmto aktivitám, a to nejen z hlediska odborně-vědeckého, ale
i etického,“ stojí psáno ve varovném článku. K němu se mimo jiné
přihlásili předseda etické komise ministerstva zdravotnictví Petr Hach
či předsedové Společnosti lékařské genetiky a Společnosti lékařské
etiky Petr Goetz a Jan Payne. Situaci jsme si nechali vysvětlit od
Renaty Gaillyové, primářky Oddělení lékařské genetiky ve Fakultní
nemocnici Brno.
V čem vidíte hlavní problém komerčně nabízených testů DNA?
Hlavní problém vidím v tom, že je zcela obcházena lékařská genetika,
která je zaměřena na konzultační činnost a práci s rodinami, které mají
problémy s nějakým geneticky podmíněným onemocněním. Tato činnost
skutečně vyžaduje specifické vzdělání, které je ukončeno atestací.
Firmy, které u nás působí, pořádají většinou pro praktické lékaře pouze
několikadenní kurz, který jistě nemůže nahradit několikaletou praxi
a specializaci v lékařské genetice. Tito lékaři vůbec nemusí mít pre-
ani postgraduální vzdělání v oblasti lékařské genetiky. Praktický
lékař, absolvent krátkého školení, pak má nahradit genetickou
konzultaci u skutečného profesionála a to podle mě není možné. Pokud má
být takový typ analýzy k něčemu dobrý, pak by měl být impulzem k tomu
vydat se na specializované pracoviště lékařské genetiky – lépe ale před
testem.
Problém tedy vidíte v náročnosti výkladu těchto analýz?
Ano. Jsem určitě ráda, že je o genetiku takový zájem, protože je to
stále ještě oblast, o jejíchž přínosech pro zdraví a prevenci se málo
ví. Ale podle mě a podle celé řady českých odborníků v lékařské
genetice tyto komerčně nabízené analýzy nejsou správná cesta. Informace
o geneticky podmíněných stavech totiž nejsou často jednoznačné a jejich
interpretace je problematická. A právě interpretaci věnujeme v lékařské
genetice velkou pozornost. Prediktivní testování vyžaduje dlouhé
konzultace a vysvětlování všech aspektů takové analýzy. Lidé si totiž
často neuvědomují, co všechno pro ně taková zjištění mohou znamenat,
a vůbec nevědí, do čeho jdou. Vědět, že mám nějakou dispozici pro
rozvinutí určité choroby, je velmi citlivá informace, na kterou
navazuje celá řada dalších opatření, a nutná je spolupráce s dalšími
klinickými specialisty, případně i klinickými psychology. Pak musí
následovat nasměrování na možnou prevenci nebo terapii. Výklad
dispozice k multifaktoriálně dědičným chorobám je ještě
problematičtější. U nich se projevuje vliv více genů s menším účinkem
a také vliv zevního prostředí. Hraje tu roli i specifičnost etnika,
rozdíly mezi generacemi a podobně. Odraz do terapie je také velmi
komplikovaný.
K tomu se mohu těžko vyjádřit a ani v tom nevidím hlavní problém.
Nechci v žádném případě říkat, že tyto společnosti provádějí analýzy
špatně. Nicméně k tomu, aby takovou službu nabízely, jim stačí jen
živnostenský list, což není žádná garance kvality. Další věc je, že
nemají návaznost na klinické genetiky a těžko mohou poskytnout všechno
to, co by mělo takovému testování předcházet a také následovat po něm.
A v tom vidím i problém s etičností takových služeb. Já sama o sobě
říkám, že nevím už skoro nic, protože genetici by měli rozumět
v medicíně v podstatě všemu – pro genetika je proto naprosto nezbytná
široká interdisciplinární spolupráce, musí neustále konzultovat
s jinými specialisty. Genetika se bouřlivě rozvíjí, učíme se vlastně za
pochodu a stále nás dovede něco překvapit. Navíc je třeba mít pořád na
mysli rozměr sociální, psychologický a etický. Na to klademe opravdu
velký důraz.
Jakou nabízí české zdravotnictví alternativu k takovým testům?
Zdravotnictví nabízí genetické poradenství na velmi vysoké úrovni. Bez
ohledu na to, co se někdy říká, je české zdravotnictví na špičkové
úrovni a lékařská genetika je kvalitní alternativa otevřená všem.
Pacient se k nám samozřejmě může dostat sám, i když vhodnější je
doporučení od praktického lékaře, který nemusí sám problém
specifikovat, ale stačí, že žádá o genetické vyšetření. Může jít
například o takzvanou zátěž v rodině – tedy podezření, že se v rodině
vyskytla choroba, třeba i opakovaně, která může být geneticky podmíněná.
Jak vypadá takové genetické poradenství?
S pacientem probíráme jeho podrobnou anamnézu od narození – případně
i včetně těhotenství – až po současnost, sestavujeme minimálně
třígenerační rodokmen, zabýváme se rodiči, prarodiči, sourozenci
a dalšími příbuznými, až dospějeme třeba k plánovaným potomkům. Snažíme
se velmi podrobně zdravotní stav v celé rodině analyzovat a vyjádřit se
ke každému z problémů, který se v rodině vyskytl. Pokud je to možné,
tak nabízíme i laboratorní vyšetření k upřesnění a pak odkazujeme na
případnou terapii. Vše s pacientem či rodinou konzultujeme.
Vidíte nějaký problém v zdravotnickém systému, který brání využití plného potenciálu lékařské genetiky?
Často lidem říkám, nemáte-li rodinného lékaře, pořiďte si rodinného
genetika. Medicína úzce specializovaná je na jedné straně v současném
stadiu poznání nutná, ale na druhé straně může chybět právě ten
nezbytný komplexní pohled. Samozřejmě, že nechci zobecňovat, ale můj
praktický lékař se mě třeba na rodinu nikdy podrobně neptal. Spojitost
rodiny je ale velmi důležitá, a to nejen ve vztahu ke zdraví a nemocem.
Skutečně je dobré se v rodině zajímat o historii i ve vztahu k chorobám
a problémům spojeným se zdravím. Lékařská genetika se touto
problematikou komplexně zabývá a v tom spatřuji její genialitu a krásu.
