Seminář, který se uskuteční v prostorách kampusu, je určený pro širokou veřejnost, odborníky i rodiny nemocných a je přístupný zdarma po předchozí registraci. Společně ho pořádají Ústav lékařské genetiky a genomiky Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno spolu s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO), Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění ve FN Motol a Centrem excelence lékařské fakulty CREATIC.
Téma vzácných onemocnění se v posledním období skloňuje poměrně často. Je to způsobeno i tím, že pojem „vzácné“ může být poněkud zavádějící. Označuje málo časté nemoci postihující méně než 1 z 2 000 lidí. Celkem je však takových onemocnění více než 6 000 a díky zlepšující se diagnostice jejich počet neustále roste. V České republice se tak jedná o více než půl milionu, celosvětově o 300 milionů pacientů. A mnoho dalších na svou diagnózu teprve čeká. Vzácné nemoci jsou převážně dědičné a postihují celý organismus. Mají významný dopad na kvalitu života pacienta nebo jeho život přímo ohrožují.
Den vzácných onemocnění připadá na poslední únorový den a motto pro letošní rok „Pro více vzácných chvil“ symbolizuje snahu o zvýšení dostupnosti a kvality péče. „V posledních letech přináší terapie pro mnohé pacienty velkou naději,“ vysvětluje Renata Gaillyová, klinická genetička, která se tématu vzácných onemocnění dlouhodobě věnuje. „Těší mě, že tento pozitivní rozměr se odráží i v brněnském semináři ke Dni vzácných onemocnění,“ doplňuje Gaillyová, hlavní koordinátorka akce.
V jednotlivých blocích bude řeč například o diagnostice vzácných onemocnění, péči o pacienty či dědičných predispozicích k nádorovým nemocem krvetvorby. Vystoupí Anna Arellanesová, zakladatelka a předsedkyně ČAVO i zástupci z FN Ostrava a FN Olomouc. Za FN Brno představí Petr Štourač více než 20 let činnosti centra pro maligní hypertermii a Kateřina Slabá ambulanci pro dětské pacienty bez diagnózy. O vzácném onemocnění jako o jedné z okolností života pohovoří pacient se SMA.
Součástí celého programu je také výstava umístěná v chodbě kampusu po celý únor. Vytvořila ji Asociace genové terapie (Asgent) a jejím cílem je popularizovat téma vzácných onemocnění i dostupnost buněčných a genových terapií.