Jak se člověku podaří objevit nový typ nestability genomu?
Nejedná se ani tak o nový typ nestability genomu jako spíš o nový faktor, který k této nestabilitě může přispívat. A jak to asi často bývá, velkou roli sehrála náhoda. Tématem mé disertační práce je studium faktorů, které ovlivňují chromatinovou strukturu koncových oblastí chromozomů u rostlin. Protože jsme pozorovali, že mutace v komplexu, který zodpovídá za sestavování základních stavebních složek chromatinu po replikaci DNA, vede k jejich zkracování, problém nás zaujal a dále jsme se jím zabývali.
Co se ukázalo?
Kontrolní experimenty ukázaly, že koncové oblasti chromozomů u rostlin nejsou jediné sekvence DNA, které ubývají, ale že úbytek těchto sekvencí je selektivní a omezený pouze na podskupinu genů kódujících ribozomální RNA. To naznačuje, že existuje přísná specifická regulace počtu kopií určitých oblastí DNA, které byly dlouho považovány za nadbytečné či balastní.
Kdy by se to mohlo promítnout do praxe?
Záleží na tom, jak rychle se podaří celý pozorovaný jev vysvětlit a mechanismus popsat. Vzhledem k tomu, že v poslední době se zájem o repetitivní oblasti genomu a jejich úlohu ve stabilitě genetické informace zvyšuje, nemusel by celý proces trvat dlouho. Počet roků si ale netroufám odhadovat.
Co pro vás znamená na něco takového přijít?
Beru takový výsledek jako přiživení zvědavosti, jak daný mechanismus funguje. Je to příjemné zjištění, že existuje řada důležitých, a přesto dosud neobjevených procesů. Tím pádem je to i motivace a výzva pro další práci. Výsledek tedy vnímám jako vytyčení směru výzkumu. Skutečným úspěchem by pro mě bylo popsat molekulární mechanismus, který k pozorovanému jevu vede, a zasadit jej do kontextu ostatních buněčných pochodů. Otázkou zůstává, zda je tato ambice splnitelná v horizontu jednoho lidského života. Zatím tomu ale věřím.