Vědci z lékařské fakulty popsali ve spolupráci s kolegy ze zahraničí nový typ nemoci krve. Jde mutaci jednoho genu, která je dědičná. K jejímu objevu vedl lékaře nestandardní případ pacientky, která měla po léčbě akutní lymfoblastické leukémie nevysvětlitelný přetrvávající nízký počet krevních destiček. Vědci potvrdili, že příčinou je mutace jediného genu, která navíc výrazně zvyšuje u jejích nositelů riziko propuknutí leukémie. Nový objev zveřejnil prestižní vědecký časopis Nature Genetics.
„Nositelé této genetické mutace nemají většinou žádné příznaky nemoci. Na zvýšené riziko se tak může přijít spíše náhodou při krevních testech, které odhalí přetrvávající trombocytopenii, tedy nízký počet krevních destiček. Lidé s touto anomálií ve svých genech by pak měli být pozornější k projevům zdánlivě běžných nemocí, protože je u nich vyšší riziko leukémie,“ uvedl děkan lékařské fakulty a přednosta Interní hematologické a onkologické kliniky Fakultní nemocnice Brno Jiří Mayer.
Zdůraznil, že kolegům se objev nové nemoci podařil právě proto, že hledali příčiny neobvyklého krevního obrazu pacientky, který neodpovídal žádným dosavadním znalostem. „Pacientka se u nás léčila s akutní leukémií a po léčbě se u ní projevilo snížené množství krevních destiček. Když se jí narodily děti, zjistilo se, že i ony mají nižší počet destiček. Právě to nás nasměrovalo k hledání genetické příčiny tohoto stavu. Nakonec jsme u celé rodiny odhalili jedinou mutaci v genu ETV6, který je zodpovědný za krvetvorbu,“ popsal případ hematolog Michael Doubek. Lékaři pak následně zjistili, že právě anomálie tohoto genu byla jednou z příčin, které u ženy vyvolaly leukémii.
Potvrzení genetického základu jednoho z onemocnění krvetvorby trvalo odborníkům 12 let. Kromě brněnských vědců se na objevu podílely také laboratoře v Itálii a Spojených státech amerických. Nově objevená nemoc bude navíc zřejmě častější, než se odborníci původně domnívali. V současnosti zkoumají genetické informace další rodiny, kde se vyskytl podobný problém. Na testech spolupracují s laboratořemi vědeckého institutu Ceitec MU.
I když v současnosti není možné nemoc léčit, pro pacienty i lékaře je důležité znát případné genetické zatížení. Navíc je šance, že odborníci dokážou předejít tomu, aby zmutovaný gen přešel do další generace.
