Ceitec nabízí neinvazivní test na Downův syndrom

Downův syndrom patří mezi nejčastější genetická onemocnění způsobená chybným počtem chromozomů. Standardní vyšetření prováděná na pomezí prvního a druhého trimestru těhotenství mohou být falešně pozitivní, a řada žen tak má obavy o zdraví svého dítěte. Ceitec Masarykovy univerzity získal nedávno akreditaci na nový neinvazivní test na tři genetické poruchy plodu, který zájemcům nabízí.

Laboratoř se s dalšími pracovišti v Evropě i České republice podílela na ověření testu Clarigo vyvinutém belgickou firmou a mezi prvními v Česku získala akreditaci na jeho provádění.

„Jde o test prováděný z krve matky, který zachytí téměř sto procent plodů postižených Downovým syndromem, a dosahuje tak výsledků srovnatelných s invazivním testem založeným na odběru plodové vody,“ uvedla odborná pracovnice z Centra molekulární medicíny Ceitecu MU Kateřina Staňo Kozubík.

Test je založený na využití volné DNA plodu, která je v malém množství přítomná v krvi matky. Hledá v ní změny počtu chromozomů 21, 18 a 13.

Výskyt tří kopií zmíněných chromozomů, takzvaná trisomie, namísto normálních dvou, se projevuje jako genetické syndromy – Downův (chromozom 21), Edwardsův (chromozom 18) a Patauův (chromozom 13).

„Touto metodou lze stanovit také pohlaví plodu. Postup je použitelný už v raných stadiích těhotenství,“ doplnila další možnosti testu Kozubík.

Vyšetřuje se krev odebraná ze žíly v obvyklém množství a ženy čekají na výsledky zhruba dva týdny. „Tento test však bohužel zatím nehradí zdravotní pojišťovna. Jeho cena je 12 500 korun,“ doplnila.

Specializovaná laboratoř Ceitecu MU zajišťuje především genomické analýzy prováděné v rámci vědeckých projektů, ale část kapacity přístrojů je nyní možné využít také pro vybrané náročné diagnostické metody, které experti nabízí veřejnosti a také lékařům.

Prenatální testy přitom nejsou jediné, které se genomické laboratoři podařilo akreditovat. Nově poskytuje i analýzy BRCA genů, jejichž mutace se vyskytují u dědičných forem nádorů prsu a vaječníků. „Mutace v genech označovaných BRCA1 a BRCA2 zvyšují celoživotní riziko vzniku těchto dvou typů nádorů,“ poznamenala další odborná pracovnice centra Ivona Blaháková.

Díky novým možnostem provádět tyto analýzy na vysokokapacitních sekvenátorech v laboratořích Ceitecu MU se výrazně zkrátí čekací doby na tento typ vyšetření.